¿Qué son las enfermedades Neuromusculares?
Dr Eduardo L De Vito, Dr Adrián A Suarez. Año 2005
Sección Fisiopatologia Respiratoria
Las enfermedades de origen genético que aquejan a los seres humanos son numerosas. Entre ellas, existe un grupo, de tipo degenerativo que afectan dos de los tejidos más importantes y apreciados por todas las personas debido a que nos permiten: la vida y la independencia. Estos dos tejidos son las neuronas que controlan los músculos, y el tejido muscular. En conjunto, estos tejidos nos permiten el movimiento. A las enfermedades que afectan las neuronas y los músculos se las conoce como Enfermedades Neuromusculares.
Hasta el momento se conocen cerca de 40 desórdenes neuromusculares que según el tipo de tejido que es afectado, se clasifican en:
- · Neuropatías
- · Miopatias.
Entre las neuropatías tenemos las enfermedades de las neuronas motoras, enfermedades de la unión neuromuscular y enfermedades de los nervios periféricos. Ejemplos de miopatias son las distrofias musculares, miopatias inflamatorias, miopatias metabólicas, miopatias por anormalidades endocrinas, etc.
Entre las miopatias, las distrofias musculares en sus diversas formas, constituye entre sí el grupo de enfermedades neuromusculares más frecuente, conocido y extendido mundialmente. Por lo cual el término Distrofia Muscular es usado para agrupar a más de 40 enfermedades neuromusculares.
Las distrofias musculares se catalogan actualmente en 9 tipos:
· miotónica,
· Duchenne,
· Becker,
· del anillo óseo/
· de la cintura,
· facioescapulohumeral,
· congénita,
· oculofaringea
· Emery-Dreifuss,
Debido a los avances diagnósticos, las clasificaciones se van modificando permanentemente. Algunas de estas se clasifican en otros sub-tipos más. Cada uno de estos tipos y sub-tipos tiene un origen genético diferente, un defecto en algún gen que causa la ausencia o la falla o la deficiencia de alguna de las proteínas que son necesarias para la función muscular, llevando con ello a un deterioro y destrucción progresivo del tejido muscular. La forma en que se desarrolla la enfermedad, el momento de la aparición de los síntomas y la severidad de estos también varía según cada tipo y subtipo.
No hay país o zona de la Tierra donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular o enfermedad neuromuscular. En su conjunto, las enfermedades neuromusculares afectan todas las etapas de la vida humana: Infancia, Adolescencia, Adultez y Vejez, en ambos sexos. Sus efectos pueden ir desde la pérdida gradual de movilidad y de la independencia, hasta causar incapacidad severa y la muerte en sus formas más severas, siendo la más común de estas la Distrofia Muscular tipo Duchenne, de la cual solo una minoría supera los treinta años vida.
El compromiso respiratorio por debilidad de músculos de la respiración o por las alteraciones de la caja torácica suele ser un problema común en las formas avanzadas y marca el curso de la enfermedad. Los músculos respiratorios tienen mucha similitud con los músculos de los miembros, pero controlan los movimientos respiratorios. Son los responsables que los pulmones ingresen el aire del cual el cuerpo tomará el oxígeno (O2) necesario y eliminará el dióxido de carbono (CO2). Si esta función no se cumple en forma adecuada, el paciente puede necesitar de un aparato externo (respirador) para cumplir esa función durante un tiempo de horas variable en el día según las circunstancias.
Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir el desarrollo de la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares conocidas. Sin embargo existen una serie de tratamientos de sostén y de carácter paliativo que pueden prevenir o retardar algunas complicaciones, mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado y hacer más lento su avance. Pero el conocimiento de la enfermedad por parte del paciente, sus familiares y amigos y obviamente del médico es esencial para cumplir estos objetivos.
La incidencia de las enfermedades neuromusculares en general es de 1 entre cada 1000 nacimientos; mientras que el de la distrofia muscular en general es cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos. La enfermedad neuromuscular de mayor incidencia es la Distrofia Muscular tipo Duchenne (la más común), con 1 entre cada 3500 varones nacidos.
Diferentes incidencias:
Enfermedades neuromusculares en conjunto 1 / 1000 nacimientos
Distrofias musculares en general 1 / 2000 nacimientos
Distrofia muscular tipo Duchenne 1 / 3500 nacimientos varones
Fibrosis quística 1 / 2500 nacimientos
Hemofilia A 1 / 15000 nacimientos
Hemofilia B 1 / 50000 nacimientos
A pesar de que las enfermedades neuromusculares, y en especial las distrofias musculares en su conjunto, tienen una incidencia mayor a otras enfermedades genéticas más conocidas; las enfermedades neuromusculares y las distrofias musculares han sido desde siempre cultural y socialmente marginadas en la mayoría de los países, principalmente en los que están en vías en desarrollo, generando incomprensión hacia los afectados.
La información disponible sobre este grupo de enfermedades es poca o insuficiente, así como su divulgación. Hay un inaceptable desconocimiento sobre las diferencias entre las diversas enfermedades neuromusculares, y entre las mismas distrofias musculares, tanto en lo que respecta a su desarrollo, evolución, expectativas de vida o formas de herencia, así como todo lo referido a su manejo y cuidados.
Muchos de los afectados ven por ello muy disminuida su calidad de vida y sufren complicaciones que pueden conducirles al deceso por esta ignorancia y falta de información. La desinformación está muy extendida, tanto a nivel público como a nivel médico profesional. Por otro lado, gran parte de los afectados que viven en países en desarrollo no tienen acceso a exámenes de diagnóstico avanzados que les permitan conocer o descartar el tipo específico de enfermedad que sufren, y con ello poder saber qué esperar en el futuro y el riesgo de heredarla a sus hijos.
Se debe ayudar a generar conciencia en la mayoría de los medios de comunicación masiva (TV, radio y prensa), gobiernos, instituciones de salud y del público en general, a fin de que todos colaboren para dar mayor atención y divulgación a estas enfermedades que dañan el tejido nervioso y muscular, base de dos de las facultades más importantes para el ser humano, vida e independencia, y para que a pesar de no tener cura, se pueda ayudar a poner en marcha una serie de acciones de nivel nacional e internacional que permitan dar la mejor calidad de vida posible a todos los afectados, y sobre todo esperanza. Se espera que en un futuro se logre una mayor financiación mundial de las investigaciones que buscan posibles curas.
Lecturas recomendadas:
Ley 24.901. Sistema de Prestaciones básicas en Habilitación y rehabilitación integral a favor de las personas con discapacidad. Publicada en el Boletín Oficial del 05/12/1997, Número: 28789
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